אבחון גנטי טרום-השרשתי הינו הליך בו נבדקת סטייה גנטית שקשורה למחלה מסויימת, על-מנת למנוע השתרשות של עובר חולה במחלה הגנטית שההורים או אחד מהם נשא שלה, וכך למנוע לידות של ילדים הנושאים מחלות תורשיות.
האבחון מתבצע בסופו של הליך הפריה חוץ-גופית (בשיטת ICSI), על עובר הנמצא ביום השלישי (בלסטומר) או ביום החמישי (בלסטוציסט) להתפתחותו.
לקיחת התאים מתבצעים במעבדת הIVF , אז נשלח העובר למכון הגנטי לשם ביצוע האבחון.
האבחון נעשה על תא בודד שנלקח מן העובר, המעיד על העובר כולו, שכן המטען הגנטי זהה בכל התאים. בנוסף אין בבדיקה כל סיכון לפגוע בהמשך ההתפתחות של העובר.
טרם ביצוע לקיחת התאים מתבצעת ישנו הליך של הכנה בו ברוב המקרים יילקחו דמים מבני המשפחה במכון הגנטי.
כיום, בעזרת ההתפתחות הטכנולוגית בתחום, ניתן לבצע את השיטה לצורך אבחון כל מחלה גנטית.
בכל מקרה של נשאות של מחלה יש לעבור ייעוץ גנטי טרם הבדיקה.
האבחון הגנטי PGD ממומן על-ידי קופות החולים, אשר מממנות גם את טיפול ההפרייה אצל זוג שאין לו בעיית פוריות ועובר את הטיפול לצורך האבחון הגנטי בלבד.